为进一步完善出生缺陷综合防治体系，提升优生优育服务水平，筑牢人口高质量发展健康基础，根据国家、省卫生健康委有关要求，结合我市实际，现将《衢州市出生缺陷防治能力提升行动实施方案》印发给你们，请认真组织实施。

　　为贯彻落实《健康衢州2030行动纲要》、《衢州市委衢州市人民政府关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的实施意见》（衢委发〔2023〕5号）、《关于调整浙江省其他基本公共卫生服务项目服务清单的函》、《浙江省0-6岁儿童孤独症筛查干预工作方案（试行）》（浙卫办妇幼发函〔2023〕5号）、《浙江省卫生健康委浙江省财政厅浙江省残联关于印发浙江省出生缺陷防治能力提升行动方案（2024-2027年）的通知》（浙卫发〔2024〕10号）等文件精神，坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，严重致残致畸出生缺陷有效控制，出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾明显减少。特制定本方案。

　　（一）出生缺陷防治体系更加完善。市级设产前诊断机构，每个县（市、区）至少设有1个产前筛查机构。出生缺陷防治机构建设加强，专业人员技术水平提高，逐级宣教、县级筛查、市级诊治、区域技术辐射等能力全面提升，构建完善分工明确、有序转诊、有效随访、服务联动的出生缺陷防治网络。

　　（二）出生缺陷防治服务普惠可及。目标人群出生缺陷预防知识知晓率达到80%以上，婚前医学检查率和孕前优生健康检查率保持在85%以上，产前筛查率达95%以上，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实。

　　（三）出生缺陷防治能力显著提升。新生儿先天性心脏病筛查率达到95%以上，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均控制在1‰以下。

　　1.优生“两免”项目。为在我市登记结婚的，且（或）准备怀孕的夫妇，免费开展婚前医学检查和（或）孕前优生健康检查，将出生缺陷预防措施落实在怀孕之前，实现关口前移。

　　男女双方携带身份证（婚前医学检查需携带2寸照片1张），到各县（市、区）妇幼保健院进行检查。检查机构出具婚前医学检查证明和（或）孕前优生风险评估报告。按要求将优生两免检查结果录入“浙江省优生两免”平台。结算数据来源于平台数据。

　　2.增补叶酸免费项目。为在我市常住的孕前3个月至孕早期3个月的孕妇免费增补叶酸。在胎儿神经管发育关键时间（孕前和怀孕早期）增补叶酸，可预防和减少胎儿神经管缺陷的发生。

　　孕前、孕早期妇女到辖区内承担叶酸发放工作的基层医疗机构及县（市、区）妇幼保健院领取。机构做好领取叶酸登记，记录领取叶酸的时间、数量以及妇女相关信息，并提供健康指导、追踪随访等服务。结算数据来源于领取登记。

　　3.产前筛查免费项目。为在我市常住的孕妇开展1次免费血清学产前筛查，可选择孕早期（孕9-13+6周）或孕中期（孕15-20+6周）筛查。通过采集外周血进行检测，结合年龄、孕产史等信息，对唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管畸形进行综合风险评估。

　　辖区内产前筛查（诊断）实验室机构负责辖区血清学产前筛查检测工作，出具检查报告。各产前筛查机构将结果录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

　　4.产前诊断减免项目。胎儿染色体产前诊断费用减免。为在我市常住的有羊水（绒毛、脐血）穿刺指征的孕妇，开展羊水（绒毛、脐血）穿刺产前诊断和染色体核型分析；为有遗传病家族史或分娩史的孕妇开展遗传病产前诊断并提供费用减免。

　　市内产前诊断机构（市妇幼保健院）根据孕妇具体情况，按规范开展产前诊断，并将产前诊断结果录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

　　5.新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目。各助产机构为在我市分娩的活产新生儿免费开展先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和氨基酸代谢障碍、脂肪酸β氧化代谢障碍、有机酸代谢障碍等29种遗传代谢性疾球盟会网页入口病筛查（疾病种类详见《浙江省卫生健康委办公室浙江省财政厅办公室关于印发浙江省新生儿疾病筛查项目实施方案（2023年版）的通知》）。结算数据来源于省新生儿疾病筛查管理系统。

　　6.新生儿听力障碍免费筛查项目。各助产机构为在我市分娩的活产新生儿开展听力障碍免费筛查。结算数据来源于省新生儿疾病筛查管理系统。

　　7.新生儿先天性心脏病免费筛查项目。各助产机构为在我市分娩的活产新生儿免费开展“双指标法”（心脏杂音听诊+经皮脉搏血氧饱和度测定）先天性心脏病筛查。结算数据来源于省先天性心脏病救治网络平台。

　　8.0-3岁儿童免费发育监测与筛查项目。为在我市常住的0-3岁儿童在其关键年龄段（如8、18、30月龄）运用丹佛儿童发育筛查量表（DDST）或年龄与发育进程问卷（ASQ）或0-6岁儿童智能发育筛查测验（DST）等标准化发育筛查量表进行一次标准化筛查，早期发现感觉、运动、语言认知和社会情绪等方面存在的问题，并及早干预。

　　辖区内承担发育筛查的基层医疗机构和各县（市、区）妇幼保健院开展发育筛查，并将筛查结果录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

　　9.0-6岁儿童孤独症免费初筛项目。为在我市常住的0-6岁儿童在其关键年龄段（如18或24或30月龄）运用改良版孤独症筛查量表（M-CHAT-R，适用于筛查16-30月龄的婴幼儿）或修订版孤独症评定量表（M-CHAT）或ABC（孤独症行为评定量表，适用于筛查2-16岁儿童，18或24或30月龄均未筛查者适用），免费开展1次孤独症初筛服务。

　　辖区内承担儿童孤独症筛查的基层医疗机构和各县（市、区）妇幼保健院开展孤独症初筛，并将筛查结果录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

　　10.0-6岁儿童孤独症免费复筛项目。为在我市常住的0-6岁儿童孤独症初筛异常的儿童进行复筛，通过病史询问、应用孤独症筛查量表和发育评估量表开展复筛服务，18-30月龄（M-CHAT-R）初筛异常使用改良版孤独症筛查量表随访版M-CHAT-R/F进行访谈、或M-CHAT初筛异常复核相应异常条目；30月龄及以上儿童，应用孤独症行为评定量表（ABC）开展孤独症复筛；应用盖泽尔发育量表（Gesell）对初筛阳性婴幼儿开展发育评估。

　　辖区县（市、区）妇幼保健院承担复筛工作，并将筛查结果录入区域妇幼信息系统。结算数据来源于系统数据。

　　（一）各地要健全以常住人口为服务对象的基本公共卫生服务制度，围绕生育全周期，向符合条件的群众提供出生缺陷预防项目。上述项目纳入公共卫生服务项目资金，由各级财政部门按照《浙江省医疗卫生领域财政事权和支出责任划分改革实施方案》要求统筹安排。

　　（二）充分发挥“免费享”信息化作用，各检查机构做到“应免尽免、即时减免”，让群众少跑腿或不跑腿。市级医院提供的相关服务，按女方常住地（以建册时居住地为主），与各县（市、区）妇幼保健院结算。

　　（一）强化项目落实。各地各部门要充分认识出生缺陷预防工作的重要意义，动员各方力量，细化工作任务，量化工作指标，明确工作职责。各地项目对象、服务内容等在市级基础上有拓展的，按各地规定执行。

　　（二）强化监督管理。严格机构和人员准入，及时公布相关行政许可信息，加强“双随机、一公开”监管，强化婚前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等项目事中事后监督管理，及时回应群众合理诉求，依法依规处理违法违规行为。

　　（三）强化质量管控。建立健全评估机制，动态掌握工作进展，加强质控管理。强化质控结果应用，将质控结果纳入母婴保健专项技术检验、随机抽查、绩效考核等工作，及时总结有效做法，促进能力持续提升。

　　（四）强化结果运用。按照“发现一例、报告一例、康复一例”的原则，将“妇幼信息系统”和“无陷未来”系统无缝对接，全面开展新发疑似残疾儿童信息监测报告制度，实现筛查诊断、残疾评定、康复干预、预防宣传有效衔接，最大限度减少残疾发生。

　　本方案自公布之日起30日后施行，具体施行日期为2026年1月23日，此前《关于印发衢州市出生缺陷综合防治工作方案的通知》（衢卫发〔2021〕18号）不再执行。

　　衢卫发〔2025〕27号 衢州市卫生健康委员会 衢州市财政局 衢州市残疾人联合会关于印发《衢州市出生缺陷防治能力提升行动实施方案》的通知.pdf